单心室心脏病 (SVHD) 是最严重的先天性心脏病，出生后需要立即治疗。越来越多的胎儿治疗使早期诊断的好处变得更加重要。

在最近发表在《循环研究》杂志上的一封研究信中，全国儿童医院的研究人员描述了一种潜在的生物标志物，可以根据孕妇血液测试识别胎儿是否存在 SVHD 。

这项检测测量了单心室心脏病婴儿母亲血液中无细胞 miRNA 的升高情况。这些无细胞 miRNA 最终可能被开发为非侵入性生物标记，以便在产前尽早检测出单心室心脏病。

每年约有 1,000 名儿童出生时患有单心室心脏缺陷，即心脏的一个下腔发育不全、太小或缺少瓣膜。虽然患有 SVHD 的儿童可以存活，但由于心脏中只有一个功能性心室，他们的生活质量会受到影响。

“这项技术尚处于早期阶段，需要进行临床前研究和额外的临床验证，但我们对这对儿童单心室心脏病检测和管理的发展意义感到鼓舞，”这项研究的资深作者、全国儿童医院心血管研究中心副教授赵明涛博士说。

“这是进一步改善先天性心脏病新生儿治疗效果的一步。”

目前，婴儿先天性心脏病的产前诊断标准是在妊娠 5 个月时通过超声波进行，此时疾病已经发展到可以通过肉眼识别的程度。这一过程依赖于成像技术和设备，这既增加了医疗成本，也增加了医疗不公平的风险。