美国统一服务大学 (USU) 解剖学、生理学和遗传学系助理教授 Jordan Verplank 博士与 USU、纽约州立大学布法罗分校和 Cyclerion Therapeutics 的科学家团队最近进行了一项研究，发现了一种治疗遗传性周围，特别是治疗 1A 型夏科-马里-图斯病 (CMT1A) 和 1B 型夏科-马里-图斯病 (CMT1B) 的有前景的方法。

通过专注于提高环磷酸鸟苷 (cGMP)(一种参与各种生物过程的信号分子)的水平，该研究显示，受这些疾病影响的小鼠模型的髓鞘形成、神经传导和运动协调性可能会得到改善。该研究结果于 2024 年 10 月 14 日发表在《细胞与分子生命科学》上。

夏科-马里-图斯 (CMT) 病是全球最常见的遗传性神经系统疾病，每 2,500 人中约有 1 人患有该病。该病会影响周围神经——连接大脑和脊髓与身体其他部位的广泛神经网络。

随着时间的推移，CMT 会导致这些神经退化，导致虚弱、感觉丧失、刺痛，并最终导致身体损伤和残疾。目前，这种使人衰弱的疾病尚无有效治疗方法。

CMT 包括多种类型，由 130 多个基因突变引起。值得注意的是，约 75% 的确诊病例源于两个基因的突变：与 CMT1A 相关的 PMP22 和与 CMT1B 相关的 MPZ。在 CMT1A 和 CMT1B 模型中，研究均表明外周神经内蛋白酶​​体的蛋白质降解存在显著障碍。