一组研究人员发现了一种基于antimiRs的有前景的疗法，用于治疗1型肌强直性营养不良症(DM1)，这是一种由DMPK基因中异常高数量的CTG重复(一种特定类型的RNA序列)引起的复杂遗传性疾病。他们的研究结果刚刚发表在《科学进展》上。

这项工作是由瓦伦西亚大学 (UV) INCLIVA 卫生研究所人类转化基因组学小组的研究人员在 Rubén Artero 博士的带领下，与 Arthex Biotech 公司合作完成的，该研究基于 INCLIVA 和 UV、德国 Trias i Pujol 研究所 (IGTP) 的巴达洛纳神经肌肉研究小组 (GRENBA)、Biogipuzkoa 健康研究所和 La Fe 医院健康研究所的研究成果。

该项研究对 8 种直接来源于 1 型糖尿病患者活检样本的肌肉细胞系进行，结果表明，通过完全互补的分子(称为 antimiR)阻断小调节 RNA(称为 microRNA)可增加必需蛋白质 MBNL1 的表达，而 MBNL1 通常在 1 型糖尿病中受到抑制，从而导致肌肉功能障碍。

糖尿病性皮炎是由于 MBNL1 蛋白减少而引起的，导致与该疾病相关的多种临床症状。研究表明，未经治疗的糖尿病性皮炎患者细胞中 miR-23b 和 miR-218 水平升高，这两种 microRNA 可抑制 MBNL1。

令人鼓舞的进展是，使用antimiRs治疗不仅提高了MBNL1水平，还显著改善了这种蛋白质和肌肉细胞通常发挥的功能。令人惊讶的是，这种疗法还减少了导致疾病的扩张分子的数量，防止了扩张分子和MBNL1蛋白的积聚，即所谓的“核糖核灶”。