乌普萨拉大学的研究人员利用一组独特的结肠直肠癌基因和临床数据，发现了新的基因变异，并开发出了一种新的肿瘤变异分子分类器。这一发现可能会提高个性化治疗的可能性。最近发表在《自然》杂志上的一项研究表明了这一点。

结肠直肠癌是第三大常见肿瘤类型，也是第二大致命肿瘤类型。该疾病是由癌症驱动基因突变导致细胞生长失控引起的。

为了了解基因改变与疾病发展和预后之间的联系，乌普萨拉的研究人员及其合作者对一千多名结直肠癌患者的肿瘤和正常组织的 DNA 进行了测序。

“由于我们还可以获取这些患者的临床信息，我们的工作产生了世界上最大的结肠直肠癌队列之一，其中包含全面的临床和基因组数据。该数据集的范围具有开创性，为该领域的科学家提供了大量信息，”免疫学、遗传学和病理学系教授、这项研究的负责人之一 Tobias Sjöblom 说。

在该研究的第一篇论文中，研究人员发现了近 100 个突变的癌症驱动基因。其中 9 个是结直肠癌所特有的，24 个是任何癌症所特有的。研究人员还研究了存在哪些类型的基因变异，包括小突变和较大的结构变异，以及影响基因活性的变异。