圣犹大儿童研究医院的科学家创建了一个小组，通过对 0.15% 的人类基因组进行测序，能够为 90% 以上的儿童癌症患者提供诊断。该小组是一种经济有效的检测和分类儿童恶性肿瘤的方法，并有助于指导患者治疗。

该小组的表现和验证本周发表在《临床癌症研究》上。

利用强大的测序技术发现儿童癌症的突变可以带来更好的治疗效果。医生利用这些知识对每个患者特定的致癌突变制定对性治疗方案。然而，目前的高端全基因组测序需要大多数机构所缺乏的物理和计算基础设施。

为了解决这一瓶颈，圣犹达团队开发了 SJPedPanel，它对的是一小部分基因，重点关注那些已知与儿童癌症有关的基因，而不是研究整个基因组。

“我们开展临床基因组学研究已有多年，其中一项挑战是诊断每种肿瘤，尤其是检测样本中癌细胞比例较低的肿瘤，”共同通讯作者、圣犹达计算生物学系博士马晓图说道。“因此，我们创建了 SJPedPanel 作为总结，将我们在过去十年中获得的大部分遗传知识集中到一个可以用于临床的较小测试中。”