阿德莱德大学的研究人员发现，使用来自上臂的一小块皮肤样本的基因诊断方法可以以非侵入性的方式识别罕见的神经发育障碍。

目前，每 50 个澳大利亚儿童中就有 1 个患有由大脑发育严重紊乱引起的疾病，如雷特综合症、癫痫和唐氏综合症。

但罕见病约有 6,000 种，其中很多都没有名称，因为它们更多的是根据症状或引起这些疾病的基因变异来定义的。

罗宾逊研究所的一个团队由阿德莱德大学生物医学院神经生物学研究组负责人 Lachlan Jolly 博士和医学院神经遗传学项目负责人 Jozef Gecz 教授领导，开发出一种将基因变异转录为 RNA 的方法，以帮助确定它们是否导致疾病，从而改善基因诊断。

作为 PERSYST 研究的一部分，这些研究结果已发表在《美国人类遗传学杂志》上。

乔利博士说：“基因诊断是获得适当护理、治疗、临床试验、计划生育以及更重要的归属感和支持的社区的先决条件。”

“我们能够做的是激活实验室培养的患者皮肤活检细胞中脑疾病基因的表达，以获得基因的 RNA 转录本;以前这只能通过患者脑组织样本才有可能，而这很少可用或不可取，”乔利博士说。