人类 16p11.2 染色体缺失综合征是由 16 号染色体上约 27 个基因缺失引起的。这种缺失的特征是智力障碍;语言、沟通和社交能力受损;以及自闭症谱系障碍或 ASD。

麻省理工学院的 Mark Bear 和加州大学戴维斯分校的 Jacqueline Crawley 实验室的研究发现了一种治疗自闭症的潜在方法。研究人员发现，R-Baclofen 可以逆转两株 16p11.2 缺失小鼠的认知缺陷并改善社交互动。

该研究结果发表在《神经精神药理学》杂志上，有可能治疗患有 16p11.2缺失综合征和 ASD 的人类。

“我们的合作团队发现，使用 R-巴氯芬这种药物治疗可以提高 16p11.2突变小鼠在几项学习和记忆任务以及一项标准的社会行为检测中的得分，”与 Bear 共同撰写这篇论文的 Crawley 说道。

她说：“两个独立实验室使用两种具有相同突变的不同小鼠系进行了独特的研究，从而相互印证了这一发现，这增强了人们的信心，即 R-巴氯芬可能是治疗人类 16p11.2 缺失综合征部分症状(包括智力障碍和自闭症)的有效药物。”