目前的筛查方案无法发现大量携带与遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征以及林奇综合征相关的基因突变的人，这些基因突变会增加罹患某些癌症的风险。这一问题在少数群体中尤为明显。

该项研究成果发表在《JCO Precision Oncology》杂志上，基于对来自不同背景的 44,000 多名研究参与者的基因筛查。

对于梅奥诊所个性化医疗中心的 Tapestry 项目，研究人员对外显子组(基因的蛋白质编码区)进行了测序，因为大多数致病突变都发生在这里。他们确定了 550 人(占 1.24%)为遗传突变携带者。

重要的是，这些人中有一半以前并不知道自己的遗传风险，40%的人不符合现有的基因检测临床指南。

“这项研究敲响了钟，它向我们表明，现行的国家基因筛查指南遗漏了太多癌症高风险人群，”主要作者、梅奥诊所胃肠病学家和个体化医学中心及梅奥诊所综合癌症中心的癌症遗传学家 Niloy Jewel Samadder 医学博士说。

“早期发现这些疾病的基因标记可以进行主动筛查和对性治疗，有可能挽救患者及其家人的生命。”

遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征与 BRCA1 和 BRCA2 基因突变有关。BRCA1 基因突变可导致一生中患乳腺癌的风险为 60%，患卵巢癌的风险为 40%，以及其他癌症。BRCA2 基因突变可使患乳腺癌的风险增加到50%，患卵巢癌的风险增加到 20%，此外，男性还会患前列腺癌和胰腺癌。