据6 月 14 日在线发表在《美国医学会杂志》上的一项研究表明，携带种系 CDH1 致病/可能致病 (P/LP) 变异的人群罹患晚期胃癌的累积风险为 6.5% 至 10.3%。该研究同时在 6 月 13 日至 15 日于葡萄牙波尔图举行的国际胃癌连锁联盟会议上发表。

马里兰州贝塞斯达国立卫生研究院的 Carrie E. Ryan 医学博士及其同事在一项多中心回顾性队列和建模研究中描述了携带 CDH1 变异的个体的胃癌和乳腺癌风险估计。数据来自北美 213 个携带生殖系 CDH1 P/LP 变异的家族;7,323 人中有 883 人携带 CDH1 P/LP 变异。

研究人员发现，携带CDH1 P/LP变异的人群中，胃癌的患病率为13.9%，女性携带者中，乳腺癌的患病率为26.3%。30岁和70岁时，晚期胃癌的估计风险比分别为33.5和3.5。男性和女性携带者中，晚期胃癌的终生累积风险分别为10.3和6.5%。

根据家族史估计，如果有 3 名一级亲属患病，则携带者患胃癌风险的外显率约为 38%。30岁和 70 岁女性携带者患乳腺癌的风险比分别为 5.7 和 3.9;女性携带者患乳腺癌的终生累积风险为 36.8%。