瑞典的一项新研究表明，当对遗传性原因进行调查时，癌症儿童的随访和治疗会得到显着改善。这项由瑞典各地约 50 名研究人员和临床医生参与的研究结果已发表在欧洲《柳叶刀地区健康》杂志上。

瑞典每年约有 350 名儿童被诊断患有癌症。近年来，事实证明，识别儿童癌症的遗传原因(称为儿童癌症易感性)非常重要，因为早期检测对于治疗和生存至关重要。

在儿童癌症易感性 ChiCaP 项目中，通过全基因组测序对 750 多名患有实体瘤(包括中枢神经系统 (CNS) 肿瘤)的儿童进行了分析，以研究种系遗传变异的患病率和临床意义。

前 309 名儿童的结果显示，11% 有遗传倾向。这凸显了识别这些癌症易感综合征对于临床管理的重要性。

卡罗林斯卡学院首席研究员、教授、卡罗林斯卡大学医院和实验室部门临床遗传学和基因组学高级医师 Ann Nordgren 表示：“我们的结果对于如何追踪这些儿童以及如何治疗他们具有重要的临床意义。”哥德堡大学萨尔格伦斯卡学院医学。

ChiCaP 导致的治疗变化

最重要的发现之一是与儿童癌症相关的种系变异不仅有助于评估其他家庭成员患癌症的风险，而且还可以对患者本身进行量身定制的随访和治疗。

例如，患有体质错配修复缺陷(CMMRD)综合征(一种儿童癌症高风险遗传性疾病)的患者已接受个体化监测计划和免疫治疗作为二线治疗的一部分。