尽管人们越来越清楚,对某些癌症的遗传易感性比以前想象的更为普遍,但对癌症患者家庭成员的基因检测并没有像专家所希望的那样增加。由丹娜—法伯癌症研究所和布莱根妇女医院的研究人员领导的一项新研究表明,远程在线基因教育计划可以成为有癌症家族史的人进行基因检测的强大动力。
基因教育、风险评估和测试 (GENERATE) 研究纳入了来自 45 个州的 601 人,他们的近亲患有最常见的胰腺癌。参与者通过两个远程在线项目之一接受遗传教育。在参加两项遗传教育干预措施之一后,90% 的参与者完成了十多个与胰腺癌相关基因的遗传变异测试。
参与者对测试的反应增强了对远程遗传教育项目的令人印象深刻的反应。400 名参与者完成了一份关于他们的经历的调查问卷,表明在收到基因检测结果后,检测并没有引发焦虑、抑郁或对癌症的担忧。
“我们知道,5% 到 10% 的癌症与遗传性基因变异有关。我们知道与这些癌症相关的特定变异。而且我们知道,通过识别携带这些变异的人并采取干预措施,可以降低癌症发病率和亡率。研究资深作者丹纳法伯癌症研究所的医学博士、公共卫生硕士 Sapna Syngal说:
“但我们也知道,没有足够多可以从基因检测中受益的人接受检测。”
检测的潜在障碍包括公众对遗传性癌症风险的了解有限、癌症患者与可能面临癌症风险的家庭成员之间缺乏沟通、自付费用以及附近缺乏检测服务和遗传咨询师。