预测自闭症或精神分裂症等神经发育和精神疾病的轨迹很困难，因为它们可能受到许多不同遗传和环境因素的影响。

由宾夕法尼亚州立大学研究人员领导的一项新研究表明，评估父母对这些疾病以及抑郁和焦虑等相关疾病特征的表现可能会提供更准确的方法来预测受影响儿童中这些疾病的患病率和潜在严重程度比单独筛查遗传变异更有效。研究人员解释说，这可能至少部分是由于父母遗传给孩子的基因变异造成的，这些基因变异在基因筛查中通常不会被发现，并会导致更严重的疾病。

一篇描述该研究的论文发表在《美国人类遗传学杂志》上上。研究人员表示，了解父母双方如何对孩子的诊断做出贡献可以为遗传咨询和为受这些疾病影响的儿童制定治疗干预计划提供信息。

宾夕法尼亚州立大学埃伯利科学学院临时系主任、T. Ming Chu 生物化学和分子生物学教授 Santhosh Girirajan 表示：“我们研究了来自多个家庭的儿童和父母的神经发育和精神特征。”和论文的主要作者。“我们发现，父母都报告有神经发育障碍的儿童中，神经发育障碍的数量有所增加，包括焦虑或抑郁等精神特征。”

该团队调查了 97,000 个家庭，其中许多包括患有自闭症或智力障碍等神经发育障碍的儿童，并评估了风险因素如何影响(遗传特征和特征的存在)如何影响孩子的疾病轨迹。这些数据集包括来自大型公共生物库中家庭的遗传信息和问卷数据，以及来自神经发育障碍特定研究的家庭的遗传信息和问卷数据。

研究人员评估了父母及其孩子的各种疾病症状，并评估了可能引起此类疾病的已知基因突变。他们的分析显示，父母倾向于选择患有相同或相关疾病的伴侣，导致孩子的疾病患病率和潜在严重程度增加。

“大多数神经发育障碍在遗传上都很复杂，这意味着它们不是由单一基因引起的，”吉里拉詹说。“这使得很难追踪个体疾病的确切遗传基础，甚至更难以预测这种疾病将如何在受影响的儿童中发挥作用。”