血管性水肿是一种罕见但可能危及生命的 ACE 抑制剂不良反应。在对八个欧洲研究团体的联合分析中，来自波恩大学医院(UKB)、波恩大学和联邦药品和医疗器械研究所(BfArM)的研究人员首次进行了全基因组关联研究(GWAS)受影响人数超过 1,000 人。

他们在基因组中总共鉴定了三个风险位点。其中包括一个以前与 ACE 抑制剂诱发的血管性水肿风险无关的新位点。该研究结果现已发表在《过敏与临床免疫学杂志》上上。

血管紧张素转换酶抑制剂(简称ACE抑制剂)是有效的降压药物。它们阻断血管紧张素 II 激素的形成，血管紧张素 II 在高血压的发展中起着核心作用。另一方面，这些药物会增加血管活性信号物质缓激肽的浓度。除其他外，这可能导致皮肤或粘膜急性肿胀。

一般来说，这种肿胀不会危及生命。然而，如果它们影响舌头、喉咙或喉部，血管性水肿可能会因潜在的窒息风险而危及患者的生命。迄今为止的研究表明，对此类药物引起的血管性水肿的易感性受到遗传以及生活方式和环境因素的影响。

“然而，对潜在生物过程(即病理生理学)的理解以及个人风险评估仍然有限。责任基因的识别将在这里提供全新的见解，”该研究所所长 Markus Nöthen 教授说。 UKB 人类遗传学和波恩大学跨学科研究领域 (TRA) 生命与健康成员描述了仔细研究 ACE 抑制剂诱发的血管性水肿发生的动机。

哪些生物过程在 ACE 抑制剂诱发的血管性水肿中发挥作用?

基于来自八个欧洲研究团体的数据，来自波恩的团队与合作伙伴一起，对 1000 多名 ACE 抑制剂诱发的血管性水肿患者进行了首次 GWAS。他们在基因组中总共鉴定了三个与 ACE 抑制剂诱导的血管性水肿风险相关的位点。