遗传并携带有缺陷的 BRCA2 基因的女性患乳腺癌的风险大大增加——大约 70% 的携带者在一生中都会患上这种疾病。

这些癌症通常发生在年轻时，并且在临床上具有侵袭性。鼓励早期筛查，一些女性进行预防性乳房手术(乳房切除术)以降低患乳腺癌的风险。

在《自然细胞生物学》杂志上发表的一项里程碑式的发现中，沃尔特和伊丽莎霍尔研究所 (WEHI) 的研究人员在 BR​​CA2 携带者中发现了可能的癌症“起源细胞”。通过比较携带者和非携带者的无癌组织样本，他们发现了分裂速度更快的异常细胞群。

该研究的联合第一作者 Rachel Joyce 博士表示，在 BRCA2 基因缺陷女性的大多数组织样本中都发现了这种受到干扰的细胞群。

Joyce 博士说：“鉴于在健康女性的大多数 BRCA2 组织样本中都发现了它们，我们相信这些细胞可能是导致携带 BRCA2 突变的女性未来患乳腺癌的细胞来源。”