与成人癌症相比，儿童癌症通常具有独特的遗传原因。这意味着有机会开发以儿科为中心的诊断策略和治疗方法。圣裘德儿童研究医院今天(1 月 11 日)在Nature Genetics上发表的研究阐明了小儿急性髓系白血病 (pAML) 的基因组图谱。这项工作为这种癌症的病因和独特的生物学特征提供了新颖的见解。

研究结果建立了 23 个不同的分子类别(包括当前分类系统未涵盖的 12 个类别)，可用于对 pAML 病例进行个体分类。这标志着了解分子背景和改进未来治疗策略的重要一步。这些癌症的分类和对其独特性的认识不仅仅是医生更准确地诊断患者的有用工具。确定最有效的治疗途径并最终挽救生命也至关重要。

识别盲点

每年每 10 万人中就有超过 4 人患上 AML;绝大多数是成年人。这掩盖了儿科病例的影响，儿科病例每年约占 500 例新病例。因此，我们对这种癌症的理解越来越不一致。“我们对 AML 分类的了解大多来自成人领域，”圣裘德病理学系的 Jeffery Klco 博士说。“AML 在成人中比在儿童中更常见。”

Klco 与第一作者 Masayuki Umeda 医学博士、哲学博士和 Jing Ma 博士于 2022 年首次证明了 pAML 的独特特征，发现了 UBTF 基因的新改变。

Klco 解释说：“这在儿科 AML 中提出了一个以前从未描述过的新实体。”“我们认识到成人和儿童的 AML 之间存在非常显着的差异，因此决定更深入地研究儿科 AML 的总体分类。”

为此，他们收集了 887 例独特的 pAML 病例，并通过转录组和基因分析检查了癌症的驱动因素。

Klco 强调说：“我们在 St. Jude 看到的许多 AML 类型，在成年人中是看不到的。”