通过利用 COVID-19 疫苗中使用的技术，由伦敦大学学院、伦敦国王学院和 Moderna 科学家领导的团队在一项小鼠研究中创造了一种治疗罕见疾病的有效疗法，展示了该技术对人类的潜在治疗用途。

这项发表在《科学转化医学》杂志上的研究发现，信使 RNA (mRNA) 可用于在小鼠模型中纠正一种罕见的肝脏遗传疾病，即精氨酸琥珀酸尿症。

精氨基琥珀酸尿症是一种遗传性代谢紊乱，会影响身体分解蛋白质的方式，可能导致血液中氨含量升高。研究发现，受该疾病影响的患者还存在谷胱甘肽调节失衡，这对肝脏解很重要。大约十万分之一的新生儿会出现这种情况。

未来几年，该团队的目标是在人体上试验这种疗法。目前还在 Moderna 赞助的全球临床试验中，包括在大奥蒙德街儿童医院，对信使 RNA 疗法在其他罕见遗传性代谢疾病(丙酸血症和甲基丙二酸血症)中进行研究。

联合首席研究员 Julien Baruteau 博士(伦敦大学学院大奥蒙德街儿童健康研究所)表示：“Messenger RNA 在 COVID-19 大流行期间彻底改变了疫苗领域。我们相信它现在可以对罕见疾病发挥同样的作用”。

罕见疾病通常由患者 DNA 错误引起，影响全球约 3 亿人。

然而，这些病症中只有不到 5% 的疗法获得批准。大多数治疗方法都使用基因疗法来剔除有缺陷的基因，并用功能正常的基因代替，以缓解疾病。