来自西奈山伊坎医学院和耶鲁大学医学院的一组研究人员创建了第一个“多组”人类大脑皮层脑细胞发育图谱，涵盖从胎儿发育到成年的六个广泛的发育时间点，揭示了新的阐明它们在大脑发育和疾病中的作用。

“多组”是指同时分析同一生物样本中多种类型的遗传信息。它们可以包括基因组，即我们细胞中编码的 DNA;转录组，即细胞从基因组中复制的 RNA;以及决定染色质可及性的表观基因组、化学修饰和调控因素。

正如《科学进展》中所述，研究人员使用新的科学工具来分析和描述来自每个细胞的两种信息——基因表达(转录组)和 DNA 结构(表观基因组)——使他们能够对不同发育阶段的细胞类型进行分类。这些数据揭示了基因表达之前染色质结构的具体变化。这些变化对于许多过程至关重要，包括神经元的形成。

此外，他们的分析确定了与已知在人类大脑发育中发挥关键作用的基因调节相关的染色质区域。值得注意的是，他们发现这些调节区域通常富含与精神分裂症或双相情感障碍等神经精神疾病风险增加相关的遗传信号。

精神病学、遗传学和基因组科学教授、疾病神经基因组学中心主任 Panos Roussos 医学博士、博士说： “人类大脑发育从胚胎发生期间开始，并在出生后延伸到婴儿期、儿童期、青春期和成年早期。”伊坎西奈山的教授，也是该论文的高级作者。