加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员在 3 月 24 日在线出版的《美国人类遗传学杂志》上报告称，导致自闭症的基因突变类型比之前想象的更加多样化。他们说，这些发现代表了在解开自闭症谱系障碍(ASD)遗传基础的努力中取得的重大进展。

为了进行这项研究，研究人员从有一个患有自闭症谱系障碍的孩子的家庭中招募了数百名志愿者，并对每个家庭成员(包括父母和通常正在发育的兄弟姐妹)的完整基因组进行了测序。然后，研究人员寻找新生突变，即由于父亲或母亲卵子的突变而在后代中自发出现的基因改变。根据作者之前的发现，已知新生突变会增加风险，特别是在没有自闭症家族史的散发病例中。

最常见的从头突变类型是拼写错误，它会改变 DNA 密码的单个字母。然而，在他们的新研究中，研究人员发现了许多其他突变，这些突变引入了更复杂的变化。这些改变被称为结构变异，涉及 DNA 密码的整个单词或句子的插入或删除。

研究小组发现了各种令人惊讶的自发突变，从简单的删除或插入到“跳跃基因”——将自身复制并粘贴到基因组其他部分的 DNA 元素。他们还发现，结构突变有时会发生在紧密的簇中，其中不同突变的组合同时发生。

“这些突变可以插入、删除或在某些情况下打乱 DNA 序列，”加州大学圣地亚哥分校精神病学、细胞和分子医学副教授、贝斯特精神疾病基因组学中心主任 Jonathan Sebat 博士说。医学。

Sebat 及其同事发现，个体中自发结构突变的发生率惊人地高(20%)，而自闭症患者的突变往往会破坏基因。“自闭症儿童总体上并没有更多的突变，”塞巴特说，“但他们的突变更有可能破坏参与大脑发育的基因。”

塞巴特指出，这项研究强调了几个可能在大脑发育中发挥关键作用的基因。例如，科学家们发现了一种名为“stargazin”的基因的缺失，该基因是调节大脑神经元之间信号传输所必需的。