一篇题为“顺式剪接融合蛋白在更具侵袭性的管腔乳腺癌中是否存在病理学?”的新社论论文已发表在Oncotarget上。

绝大多数乳腺癌(~70%)是雌激素受体α阳性(ER+)，内分泌治疗是常见的治疗方法。然而，复发常常导致肿瘤进展、转移并最终导致患者亡，而其潜在的分子机制仍知之甚少。在这篇新的社论中，匹兹堡大学的研究人员 Chia-Chia Liu 和 Xiao-Song Wang 讨论了他们最近关于复发性基因融合的研究，这是由染色体重排或顺式或反式剪接引起的一些癌症的标志。

“重要的是，选定的致癌融合已与多种实体瘤的有效靶向治疗相匹配。例如，EML4-ALK，这是近年来发现的非小细胞肺癌(NSCLC)最重要的致癌驱动基因之一，”研究人员写道。

除了基因组重排产生的基因融合之外，在前列腺癌中还发现了与疾病进展和转移相关的通读SLC45A3-ELK4融合转录本。尽管全基因组和RNA测序提供了检测融合基因的有效方法，但实体瘤中融合基因或其产物的下游鉴定和验证仍然是一个重大挑战。