约翰·霍普金斯大学的新研究得出结论，如果收集个体遗传信息的标准做法得到扩展，以捕获研究人员现在可以破译的更多变异，遗传学家可以确定目前未诊断的疾病的原因。

约翰·霍普金斯大学生物医学工程教授 Alexis Battle 的实验室开发了一种技术，可以开始识别所有人基因组中存在的潜在有问题的罕见遗传变异，特别是如果标准收集方法中包含额外的基因测序信息。该团队的研究结果发表在最新一期的《科学》杂志上，并且是美国国立卫生研究院资助的基因型组织表达(GTEx)计划的一部分。

“这的影响可能相当大。每个人都有大约 50,000 种在人群中罕见的变体，我们完全不知道它们中的大多数在做什么，”说。“如果你收集基因表达数据，显示患者细胞中以何种水平产生哪些蛋白质，我们将能够以更高的速度识别正在发生的情况。”

虽然大约 8% 的美国公民(主要是儿童)患有遗传性疾病，但大约一半病例的遗传原因尚未找到。表示，更令人沮丧的是，更多的人可能患有更微妙的、尚未被发现的受基因影响的健康疾病。

“我们真的不知道有多少人患有导致健康问题的基因畸变，”她说。“他们完全没有得到诊断，这意味着我们无法找到他们问题的遗传原因。”

个性化基因组学领域无法表征这些罕见变异，因为大多数遗传变异，特别是基因组“非编码”部分中不指定蛋白质的变异，都没有经过测试。她说，这样做将代表着一个不断发展的领域的重大进步，该领域专注于个人基因组的测序和分析。