由加州大学洛杉矶分校大卫格芬医学院病理学和实验医学教授周向红博士领导的研究小组在解决无细胞 DNA (cfDNA) 的主要挑战之一方面取得了重要进展测试，也称为液体活检。

他们确定了每个组织特有的特定甲基化模式，可能有助于识别与测试发现的 cfDNA 改变相关的特定组织或器官，这是准确诊断和监测疾病的关键挑战。

游离DNA在疾病检测和监测方面具有巨大潜力。然而，事实证明，用现有方法准确定量组织来源的 cfDNA 具有挑战性，其中包括确定这些测试中检测到的 cfDNA 片段的组织来源。

在《美国国家科学院院刊》上发表的一项新研究中，该团队基于代表 29 种主要人体组织类型的 521 个非癌组织样本的庞大数据集，开发了全面且高分辨率的甲基化图谱。

他们将这种方法称为 cfSort，并表明它成功地在片段水平上识别了每个组织特有的特定甲基化模式，并使用其他数据集验证了这些发现。

更进一步，该团队通过两个潜在用途说明了 cfSort 的临床应用：帮助疾病诊断和监测治疗副作用。通过使用 cfSort 估计组织来源的 cfDNA 分数，他们能够评估和预测患者的临床结果。

“我们已经证明，cfSort 在准确性和检测限方面优于现有方法：进行更准确的组织分数估计并区分较低水平的组织来源的 cfDNA，”第一作者 Shuo Li 说。

“此外，cfSort 对组织成分中看不见的局部波动表现出近乎完美的鲁棒性，表明它对不同个体的广泛适用性。”