遗传性癌症(如乳腺癌、结肠癌、胰腺癌和卵巢癌)的基因检测有助于高危人群了解他们患这些疾病的家族风险，并就下一步的护理做出明智的决定。但是，只有不到20%的高危患者使用这种测试，转诊后参与遗传咨询的患者更少，这通常是由于临床工作流程的挑战或护理障碍。

在国家努力增加基因检测的可及性之际，由波士顿大学公共卫生学院研究人员领导的一项新研究确定了临床环境中的简化方法，该方法可以通过简化识别遗传性癌症风险和确定后续护理的过程来帮助推进这些努力。

该研究发表在《医学遗传学》杂志上，测量了患者在临床实践中对基因检测的接受程度，这些实践在不同的临床工作流程模型中实施了数字癌症风险评估，包括传统的转诊、护理点调度、护理点咨询和护理点基因检测。

研究结果表明，将数字癌症风险评估与即时检测相结合的临床实践使基因检测的平均使用率增加了一倍以上。虽然这种简化的策略显示出癌症预防和检测的希望，但研究人员表示，需要做更多的工作来提高这些宝贵服务的利用率。

“这项研究是最大的研究之一，展示了可扩展的主流方法的可能优势，以促进在各种临床环境中更多地采用基因检测，”研究负责人和通讯作者，BUSPH社区健康科学副教授Catharine Wang博士说。“然而，尽管有这种优势，但部署这种方法的站点的整体测试率差异很大，这表明仍有很大的改进空间。

在这项研究中，王博士和来自BUSPH和数字医疗保健公司CancerIQ，Inc.的同事分析了大约33，000名高风险患者(超过100，000名筛查者)的数据，这些患者符合乳腺癌和卵巢癌和/或Lynch综合征的基因检测标准，Lynch综合征是一种遗传性疾病，会增加许多类型癌症的风险。27 个健康中心或初级保健/专科办公室的提供者使用CancerIQ 数字精准预防平台进行了遗传性癌症风险评估，该平台通过一系列自动化流程优化临床工作流程，包括收集数据并将患者分类为不同的风险等级，简化遗传咨询和测试流程，以及创建个性化护理计划。