加利福尼亚大学河滨分校的一项研究确定了由基因突变引起的生殖障碍的生物学基础。这种基因突变还会导致脆性 X 综合征，这是智力障碍和自闭症的主要遗传原因。

研究人员发现，脆性 X 信使核糖核蛋白 1 基因 (FMR1) 的突变会导致卵巢早衰 (POF)，这是由于调节大脑和卵巢生殖的神经元发生变化。由于 POF 的风险增加 25 倍，该突变与早期不育有关，但原因尚不清楚。

POF 是最严重的卵巢早衰形式，影响约 10% 的女性，其特征是卵巢卵泡提前耗尽和更年期提前。随着女性推迟生育，不孕的几率增加，包括由于 FMR1 突变。

“在过去的两三年里，美国和欧洲初为人母的平均年龄稳步上升，”领导该研究小组的 UCR 医学院生物医学科学教授 Djurdjica Coss 说。

“此外，过早绝经不仅会导致早期不孕，还会增加患心血管疾病和骨质疏松症的风险。因此，了解这些生殖障碍背后的原因并最终找到治疗方法非常重要。此类研究还可以帮助更好地为面临风险的女性提供建议什么时候生孩子以及如何监测他们的健康结果。”

根据疾病控制和预防中心的数据，美国有 19% 的异性恋夫妇患有不孕症，需要辅助生殖技术，这对许多夫妇来说可能过于昂贵。

Coss 解释说，之前关于 FMR1 介导的生殖障碍的研究完全从内分泌的角度分析了它们，这意味着他们研究了激素水平的变化以及内分泌细胞如何在产生它们的卵巢中发挥作用。

“我们采取了不同的方法，”科斯说。“由于 FMR1 基因在神经元中非常丰富，我们假设调节繁殖的神经元受到 FMR1 突变的影响，这反过来会导致激素水平升高。事实上，我们发现下丘脑中调节繁殖的神经元受到更高的刺激因为卵巢中有更多的神经元有助于卵巢激素的合成。”

为了进行这项研究，Coss 和她的团队使用缺乏 FMR1 基因的转基因小鼠来模拟具有该基因突变的人的情况。他们首先确定这种小鼠模型模仿了在具有 FMR1 突变的女性身上观察到的情况。然后，他们比较了这些小鼠和正常小鼠的卵巢和大脑中的生殖调节神经元。